Наследственные заболевания с нарушением метаболизма нутриентов.

При наследственных заболеваниях, характеризующихся нарушением метаболизма того или иного вещества, принцип диетотерапии одинаков – исключение из рациона продуктов, богатых данным веществом.

Болезнь Вильсона – Коновалова.

При болезни Вильсона – Коновалова имеется генетический дефект синтеза церулоплазмина, который относится к α2-глобулинам и обеспечивает транспорт меди. Снижение или отсутствие церулоплазмина нарушает поступление достаточных количеств меди к ферментам тканевого дыхания, кроветворным органам. Свободная медь, накапливающаяся в тканях, блокирует SH-группы многих ферментов. Медь депонируется в печени, мозге, почках, роговице.

Хотя диета с низким содержанием меди не имеет существенного значения, тем не менее следует воздержаться от употребления продуктов с высоким содержанием меди: шоколада, какао, арахиса, грибов, бобовых, печени, ракообразных, меда, чернослива, каштанов, кресс-салата, баранины, кур, уток, колбас. Особое значение придается использованию деионизированной или дистиллированной воды, если питьевая вода содержит значительные количества меди. Исключается использование нетестированной и несмягченной воды.

Галактоземия.

При галактоземии в печени и эритроцитах содержится недостаточное количество фермента галактозо– 1-фосфатуридилтрансферазы, участвующего в обмене галактозы. Накопление в тканях галактозо-1-фосфата приводит к интоксикации. Галактоземия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание надо исключать у всех детей с циррозом печени, а также у взрослых с некоторыми характерными симптомами, например, с катарактой.

Значительного улучшения можно достигнуть исключением из рациона молока и молочных продуктов. Если ребенок доживает до 5 лет, то возможно относительное выздоровление, за исключением сохраняющейся катаракты или цирроза. Несмотря на соблюдение диеты, в результате эндогенной продукции галактозы у больного по-прежнему могут выявляться ее метаболиты. При частичной недостаточности фермента больные могут без лечения доживать до взрослого возраста. У них может выработаться иной путь метаболизма галактозы. Кроме того, с возрастом уменьшается потребление пищи, содержащей галактозу.

Фруктоземия.

Фруктоземия – наследственное заболевание, обусловленное недостатком фруктозо-1-фосфатальдолазы, что ведет к избыточному накоплению фруктозо-

1-фосфата в печени, кишечнике, почках.

Болезнь проявляется в раннем возрасте при употреблении продуктов, содержащих плодовый сахар, и характеризуется анорексией, рвотой, гипогликемией, гепатомегалией, реже – асцитом, желтухой. Своевременное назначение диеты, не содержащей фруктозы, может приостановить развитие болезни. Из рациона исключают мед, вишню, черешню, сливу и другие продукты, содержащие фруктозу.