Синдром Мак–Кьюна – Олбрайта – Арайцева.

Редкая форма ППР церебрального генеза. Возникает почти исключительно у девочек.

Причины и патогенез.

Механизм преждевременного полового созревания неизвестен. Длительное время его связывали с гипоталамической дисфункцией и гиперпродукцией гонадотропинов, в последние годы предполагается автономная гиперфункция половых желез. При этом реакция ЛГ на ЛРГ остается на пубертатном уровне, а характер импульсов ЛГ не соответствует половому созреванию. У таких больных появление автономно функционирующих кист в яичниках может определяться предшествующей гонадотропной стимуляцией. Позже в ходе преждевременного полового созревания начинает работать импульсный генератор ЛРГ и возникают овуляторные циклы. Описана узелковая гиперплазия надпочечников и щитовидной железы с синдромом Кушинга, тиреотоксикозом и гигантизмом вследствие секреции гормонов роста аденомами гипофиза, и постулируется связь всех этих изменений с множественным эндокринным аденоматозом.

Клиническая картина.

Характеризуется следующей триадой симптомов: распространенная фиброзная дисплазия черепа и длинных костей, преждевременное половое развитие и пигментные пятна цвета кофе с молоком с неправильными краями. В длинных трубчатых костях (как правило, в бедренной кости, особенно в ее головке) наблюдается прогрессирующее образование кист и истончение коркового слоя со склонностью к спонтанным переломам. Могут наблюдаться также изменения тел позвонков и выраженный сколиоз. Основание черепа часто утолщено из–за фиброза. Преждевременное половое развитие начинается в возрасте 3–5 лет. Обращает на себя внимание раннее появление менструаций на фоне еще слабо выраженных других признаков полового созревания. Характерно наличие на коже пигментных пятен цвета кофе с молоком, по форме напоминающих гирлянды; по мере развития болезни распространенность их увеличивается.