Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена).

Представляет собой аутосомное заболевание, наследуемое по доминантному типу, но с различной пенетрантностью. Заболевание характеризуется светлокоричневыми пятнами на коже туловища и конечностей, нейрофибромами по ходу периферических нервов, на конъюнктиве и радужной оболочке глаз, железах внутренней секреции, костях черепа. Осложнения нейрофиброматоза связаны с внутренними нейрофибромами, у 20% больных выявляются кисты костей и псевдоартроз, односторонняя гипертрофия и искривления, а также дефекты черепа и лицевых костей. Гантелеобразные опухоли корешков спинномозговых нервов могут вызывать боли, нарушения чувствительности и движений, а также эрозию костей. Глиомы и нейрофибромиомы обнаруживаются в любых отделах ЦНС, включая зрительные нервы и гипоталамус, они могут кальцинироваться. У 5–15% больных развиваются саркомы, и это наиболее серьезное осложнение синдрома.

Клиническая картина.

Отмечаются судороги, нарушения зрения, психическая отсталость и либо задержка полового развития, либо, наоборот, преждевременное половое развитие. У большинства больных девочек отдельные симптомы заболевания проявляются уже в годовалом возрасте, хотя четкая клиническая картина заболевания появляется лишь в последующие годы. У взрослых больных иногда возникают феохромоцитомы.

Синдром Рассела – Сильвера.

Обусловлен генетическими нарушениями. Дети с данной патологией имеют малую длину и массу тела при рождении при доношенной беременности. В дальнейшем рост остается карликовым, лицевой череп мал, а мозговой череп относительно большой, что придает лицу треугольную форму. Углы рта опущены – «рот карпа». Бывают множественные скелетные аномалии: синдактилия, клинодактилия, готическое нёбо, укорочение проксимального отдела конечностей. У большинства больных интеллект развит нормально. На фоне указанных признаков появляется преждевременное половое развитие. Уровень гонадотропных гормонов в крови при этом увеличен. Описанный синдром относится к группе примордиального нанизма (А.Н. Окороков, 1998).

Существуют и другие нарушения ЦНС, при которых развивается ППР, – эпилепсия, психическая отсталость, посттравматическое состояние.