Врожденные иммунные дефициты.

У всех детей часто случаются незначительные, а иногда и тяжелые инфекции различного рода. Врожденные дефекты иммунной системы – это редкая патология, и в большинстве случаев на первых порах распознать ее можно только по косвенным признакам. Некоторые тяжелые врожденные заболевания, например синдром Дауна, сопровождаются дефектами иммунной системы.

Люди с синдромом Дауна страдают от частых инфекционных процессов, и чаще обычного им ставится диагноз лейкемия. Поскольку врачи знают о взаимосвязи данного заболевания со слабостью иммунной системы, в случае инфекционного заболевания они понимают, как быстро и эффективно нужно реагировать.

Некоторые дефекты иммунной системы имеют крайне тяжелое течение, и уже на первых неделях ребенок может оказаться на грани жизни и смерти. Какое-то время после рождения возможные проявления иммунодефицитов нивелируются антителами матери. В этом случае ребенок тяжело заболевает лишь спустя несколько месяцев. Педиатры настораживаются, когда у новорожденного фрагмент пупка отпадает позже обычного, или когда маленький ребенок на первом году жизни имеет частые воспаления кожи, или в целом не очень хорошо развивается.

Врачу требуется некоторое время для постановки правильного диагноза пациентам, которые обратились к нему с жалобами на частые инфекции, но при этом не страдают такими тяжелыми врожденными заболеваниями, как синдром Дауна, и не имеют типичных признаков тяжелых дефектов иммунной системы. В этом случае сначала еще раз досконально проверяется, не является ли причиной жалоб обычная простуда. К счастью, в большинстве случаев данное подозрение подтверждается. Но иногда бывает иначе.

ВРОЖДЕННЫЙ ИММУНОДЕФИЦИТ – РЕДКАЯ ПАТОЛОГИЯ, И В БОЛЬШИНСТВЕ СЛУЧАЕВ НА НАЧАЛЬНЫХ СТАДИЯХ РАСПОЗНАТЬ ЕГО МОЖНО ТОЛЬКО ПО КОСВЕННЫМ ПРИЗНАКАМ.

Сначала врач трактует подверженность инфекциям своего пациента как норму и назначает симптоматическое лечение. Возможно, врач определяет, что количество эпизодов инфекционных заболеваний у ребенка выше среднего в результате посещения детского сада, где тот постоянно контактирует с инфицированным детьми, или в результате заражения от старших братьев и сестер. Если со временем частота эпизодов инфекционных заболеваний увеличивается, или болезнь с каждым разом протекает в более тяжелой форме, если ребенок плохо развивается или даже приобретает угрожающее жизни заболевание, например онкологию, тогда у врача возникает мысль, что у ребенка может быть врожденный или как мы его еще называем, первичный, иммунодефицит. Как правило, к этому моменту маленький пациент уже посещает детский сад или начальную школу. Иногда признаки врожденных пороков иммунной системы становятся заметными только в подростковом или зрелом возрасте. Но и в этом случае пройдет какое-то время, прежде чем будет поставлен правильный диагноз.

Элвис поможет.

Для того чтобы облегчить выявление врожденного иммунодефицита, в арсенале детских иммунологов есть шпаргалка. Она представляет собой перечень признаков, которые характерны для данной патологии. Этот перечень был назван «ELVIS»[30] (Элвис). Каждая буква обозначает характеристику, которая вместе с другими признаками может указывать на врожденный дефект иммунной системы. Не только врачи, но и родители могут ориентироваться с помощью этой шпаргалки.

1. Патоген (Е).

Для врожденного дефекта иммунной системы характерно, когда возбудитель, являющийся безопасным для человека, у пациентов данной группы может спровоцировать развитие тяжелого заболевания, например пневмонии (оппортунистические инфекции).

2. Локализация (L).

Атипичная локализация инфекции также может свидетельствовать о врожденном иммунном дефиците. Например, если инфекцией поражено не только среднее ухо, но и другие органы, если гнойные процессы присутствуют в головном мозге, печени и других, достаточно редких для таких поражений органах.

3. Течение инфекции (V).

Решающее значение имеет также течение болезни. Если инфекция, сопровождающаяся лихорадкой, возникает несколько раз и каждый из них длится дольше, чем одна неделя, а антибиотики при этом не оказывают эффекта – это также может указывать на врожденный иммунодефицит.

4. Интенсивность (I).

Другой предупредительный знак, на который стоит обратить внимание, – это интенсивность заболевания. Если у человека не просто насморк, бронхит или небольшой абсцесс на коже, а попутно возникает воспаление оболочек головного мозга, костей или абсцессы внутренних органов, в этом случае медики говорят о генерализованной инфекции[31].

5. Количество инфекций (S).

Еще одним признаком является общее количество эпизодов инфекционного заболевания. Зачастую родителям кажется, что большое количество инфекций у их ребенка указывает на дефект иммунной системы. Для того чтобы субъективные ощущения не мешали фиксировать объективные данные, родителям рекомендуется вести инфекционный календарь, в котором нужно делать отметки каждый раз, когда ребенок заболевает.

Если обнаруживаются один или несколько ELVIS-признаков можно начинать поиски дефекта иммунной системы.

При этом не все люди с врожденными дефектами иммунной системы страдают частыми и тяжелыми инфекциями на фоне высокой температуры. В ряде случае дефект иммунной системы проявляется иначе, когда, активно функционирующая, с отрегулированными механизмами, она начинает спотыкаться. Тогда может случиться, что клетки иммунного ответа ошибочно начинают атаковать собственные клетки, в результате у человека развиваются аутоиммунные заболевания, проявляющиеся хроническим воспалением кожи или кишечника, мелкими воспалительными очагами во всем организме, не поддающимися стандартному лечению, экземой или повторяющимися приступами лихорадки[32].

НЕРЕДКО РОДИТЕЛИ СЧИТАЮТ, ЧТО ИХ РЕБЕНОК БОЛЕЕТ СЛИШКОМ ЧАСТО, И ВСЕ ИЗ-ЗА ПЛОХОЙ РАБОТЫ ИММУНИТЕТА. НО ЭТО СУБЪЕКТИВНОЕ ВПЕЧАТЛЕНИЕ: ПЕРЕЖИВАНИЯ ПО ПОВОДУ БОЛЕЗНЕЙ СОЗДАЮТ ОЩУЩЕНИЕ, ЧТО ИХ МНОГО.

Перечень жалоб, которые может спровоцировать поломанная иммунная система, может быть очень длинным, и большинство из них действительно заставляют человека страдать. Но некоторые заболевания из этой категории встречаются настолько редко, что по всему миру найдется лишь несколько человек. Это двойная беда для пострадавших. Ведь чем реже встречается заболевание, тем сложнее его диагностировать из-за малого количества информации о нем.

О чем не расскажет анализ крови.

Вернемся к вопросу постановки диагноза. После того как у врача появилось подозрение, ему необходимо исследовать кровь, чтобы понять, имеет он дело с дефектом иммунной системы или с нарушением ее регуляции. Иммунные Т- и В-клетки (лимфоциты), а также клетки-пожиратели (макрофаги) происходят от общей стволовой клетки, из которой поэтапно развиваются зрелые иммунные клетки. Ошибки могут проскальзывать на каждом из этих этапов развития, приводя к различным иммунодефицитам. Чтобы определить причины жалоб пациента, врач, подобно классному руководителю, сначала пытается понять, все ли на месте или кто-то отсутствует. С помощью развернутого анализа крови он, в первую очередь, определяет количество белых и красных кровяных клеток, а также тромбоцитов, которые обеспечивают свертывание крови. Затем под микроскопом он исследует, как выглядят белые кровяные клетки и как происходит их деление. Лабораторным путем можно определить количество иммуноглобулинов, то есть общее количество антител. Это более сложное исследование, поскольку существует несколько типов антител. Для простоты их поделили на пять классов и дали им следующие обозначения: IgA, IgG, IgM, IgD и IgЕ.

Иногда врач обнаруживает отклонения в виде пониженного или повышенного содержания иммунных клеток и антител одного или нескольких видов. Результаты собственных анализов, отклоняющиеся от нормы, часто вызывают у пациента панику: «Все, я болен!» Но даже значительное отклонение показателей от средних не дает серьезного повода для беспокойства. Пациенты могут верить врачам, когда те уверяют, что все хорошо, что такой результат может быть связан с только что перенесенной простудой, и ни о каком дефекте иммунной системы не может быть речи.

Если показатели лабораторной диагностики очень явно отклоняются от нормы, доктор задумывается о наличии дефекта иммунной системы. Собирается консилиум специалистов. Иммунологи снова склоняются над показателями и еще раз пытаются установить, на каком участке иммунной системы произошел сбой.

Иногда бывает, что в мазке крови человека не обнаружено ничего подозрительного, однако сомнения не покидают врача. В этом случае также собирается консилиум специалистов.